Szerző:
Pikó Henriett dr.1
Illés Anett dr.2
Beke Artúr dr.3
Árvai Kristóf dr.4
Nagy Sándor dr.5
Horváth Emese dr.6
Elekes Tibor dr.7
Ferenczy Miklós dr.8
Mosonyi Péter dr.9
Lukács Valéria dr.10
Klujber Valéria dr.11
Török Olga dr.12
Kiss Zsuzsanna dr.13
Tardy Erika dr.14
Tidrenczel Zsolt dr.15
Tobiás Bálint dr.16
Balla Bernadett dr.17
Lakatos Péter dr.*,18
Kósa János dr.*19
1Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest
2Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest
3Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest
4Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest
5Petz Aladár Egyetemi Oktató Kórház, Széchenyi István Egyetem, Győr
6Szegedi Tudományegyetem ÁOK, Orvosi Genetikai Intézet, Szeged
7Genviron Prenatal, Székesfehérvár
8Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Budapest
9Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Budapest
10Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Budapest
11Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet, Budapest
12Debereceni Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Debrecen
13Markusovszky Egyetemi Oktatókórház, Szombathely
14Észak-pesti Centrumkórház, Budapest
15Észak-pesti Centrumkórház, Budapest
16Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest
17Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest
18Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest; *A szerzők utolsó szerzőként egyenlő mértékben járultak hozzá a kézirat elkészítéséhez.
19Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest; *A szerzők utolsó szerzőként egyenlő mértékben járultak hozzá a kézirat elkészítéséhez.
Szerző:
Tidrenczel Zsolt dr.1
P. Tardy Erika2
Sarkadi Edina3
Böjtös Ildikó4
Simon Judit dr.5
Vermes Gábor dr.6
Demeter János dr.7
Hajdú Júlia dr.8
Ladányi Anikó dr.9
Beke Artúr dr.10
1Magyar Honvédség Egészségügyi Központ, Szülészet-Nőgyógyászati Osztály, Genetikai Centrum, Budapest
2Magyar Honvédség Egészségügyi Központ, Központi Laboratóriumi Diagnosztikai Osztály, Budapest
3Magyar Honvédség Egészségügyi Központ, Központi Laboratóriumi Diagnosztikai Osztály, Budapest
4Magyar Honvédség Egészségügyi Központ, Központi Laboratóriumi Diagnosztikai Osztály, Budapest
5Magyar Honvédség Egészségügyi Központ, Központi Laboratóriumi Diagnosztikai Osztály, Budapest
6Magyar Honvédség Egészségügyi Központ, Szülészet-Nőgyógyászati Osztály, Genetikai Centrum, Budapest
7Magyar Honvédség Egészségügyi Központ, Szülészet-Nőgyógyászati Osztály, Genetikai Centrum, Budapest
8Magyar Honvédség Egészségügyi Központ, Központi Laboratóriumi Diagnosztikai Osztály, Budapest
9Gottsegen György, Országos Kardiológiai Intézet, Budapest
10Semmelweis Egyetem, I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest
A DiGeorge-szindróma a leggyakoribb humán deléciós szindróma, amely előfordulási gyakorisága kb. 1:4000-hez. A multiszisztémás kórkép változatos tünetekkel jellemezhető, leggyakrabban veleszületett szívfejlődési rendellenességgel, immunhiánnyal, velokardiofaciális eltérésekkel, arc dysmorphiával, szomatomentális elmaradással, tanulási nehézséggel és viselkedési zavarokkal társul. A betegség oka a 22-es ...
Célkitűzés: A magzati fejlődési rendellenességek közül a végtagok és csontok malformációi viszonylag gyakran fordulnak elő, prevalenciájuk 0,2-0,8% körüli. Célunk a prenatális ultrahang-diagnosztika hatékonyságának vizsgálata a végtag-rendellenességek és csontosodási zavarok kimutatásában.
Anyag és módszer: Vizsgálatunk során 7 év anyagában az I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikán 142 végtag-...