Magyar Nőorvosok Lapja
Keresés eredménye
A DiGeorge-szindróma prenatális szűrése és diagnosztikája
A DiGeorge-szindróma a leggyakoribb humán deléciós szindróma, amely előfordulási gyakorisága kb. 1:4000-hez. A multiszisztémás kórkép változatos tünetekkel jellemezhető, leggyakrabban veleszületett szívfejlődési rendellenességgel, immunhiánnyal, velokardiofaciális eltérésekkel, arc dysmorphiával, szomatomentális elmaradással, tanulási nehézséggel és viselkedési zavarokkal társul. A betegség oka a 22-es ...
A noninvazív prenatalis tesztelés klinikai alkalmazása
Az anyai vérben keringő szabad DNS-t vizsgáló noninvazív prenatalis tesztelés (NIPT) bevezetése és gyors elterjedése a klinikumban alapvetően átalakította a prenatalis diagnosztika mindennapi gyakorlatát. Az igen érzékeny szűrőmódszer az esetek egy kis részében azonban diszkordáns eredményt ad, azaz nem a magzati genetikai állományról mond véleményt. Az ilyen esetek hátterében álló lehetséges biológiai okok ...