Magyar Nőorvosok Lapja

87. évfolyam 6. szám
Válasszon lapszámot!
Szerzői útmutató Szerkesztőbizottság

Keresés eredménye

Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Hajdú Júlia dr. | szakcikk |
<< < 1 > >>
2 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 2 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!

A DiGeorge-szindróma prenatális szűrése és diagnosztikája

Szerző: Tidrenczel Zsolt dr.1 P. Tardy Erika2 Sarkadi Edina3 Böjtös Ildikó4 Simon Judit dr.5 Vermes Gábor dr.6 Demeter János dr.7 Hajdú Júlia dr.8 Ladányi Anikó dr.9 Beke Artúr dr.10
1Magyar Honvédség Egészségügyi Központ, Szülészet-Nőgyógyászati Osztály, Genetikai Centrum, Budapest
2Magyar Honvédség Egészségügyi Központ, Központi Laboratóriumi Diagnosztikai Osztály, Budapest
3Magyar Honvédség Egészségügyi Központ, Központi Laboratóriumi Diagnosztikai Osztály, Budapest
4Magyar Honvédség Egészségügyi Központ, Központi Laboratóriumi Diagnosztikai Osztály, Budapest
5Magyar Honvédség Egészségügyi Központ, Központi Laboratóriumi Diagnosztikai Osztály, Budapest
6Magyar Honvédség Egészségügyi Központ, Szülészet-Nőgyógyászati Osztály, Genetikai Centrum, Budapest
7Magyar Honvédség Egészségügyi Központ, Szülészet-Nőgyógyászati Osztály, Genetikai Centrum, Budapest
8Magyar Honvédség Egészségügyi Központ, Központi Laboratóriumi Diagnosztikai Osztály, Budapest
9Gottsegen György, Országos Kardiológiai Intézet, Budapest
10Semmelweis Egyetem, I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest

A DiGeorge-szindróma a leggyakoribb humán deléciós szindróma, amely előfordulási gyakorisága kb. 1:4000-hez. A multiszisztémás kórkép változatos tünetekkel jellemezhető, leggyakrabban veleszületett szívfejlődési rendellenességgel, immunhiánnyal, velokardiofaciális eltérésekkel, arc dysmorphiával, szomatomentális elmaradással, tanulási nehézséggel és viselkedési zavarokkal társul. A betegség oka a 22-es ...

A noninvazív prenatalis tesztelés klinikai alkalmazása

Szerző: Papp Csaba dr.1 Hajdú Júlia dr.2 Bíró Orsolya dr.3 Kónya Márton dr.4
1Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest
2Czeizel Intézet, Budapest
3Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest
4Czeizel Intézet, Budapest

Az anyai vérben keringő szabad DNS-t vizsgáló noninvazív prenatalis tesztelés (NIPT) bevezetése és gyors elterjedése a klinikumban alapvetően átalakította a prenatalis diagnosztika mindennapi gyakorlatát. Az igen érzékeny szűrőmódszer az esetek egy kis részében azonban diszkordáns eredményt ad, azaz nem a magzati genetikai állományról mond véleményt. Az ilyen esetek hátterében álló lehetséges biológiai okok ...

<< < 1 > >>
2 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 2 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!