Magyar Nőorvosok Lapja
Keresés eredménye
A nő életkorának szerepe a petesejt fertilizációjában
A gyermekvállalás időpontjának a kitolódásával egyre gyakoribbá válnak a szülői életkorból adódó reprodukciós nehézségek. A termékenységi mutatók az anyai és az apai életkor emelkedésével egyaránt romlanak, de az eddigi tapasztalatok és az irodalmi adatok arra utalnak, hogy a terhességet tervező nő életkora az a tényező, amely alapvetően meghatározza a sikerességet.
Közleményünkben összefoglaltuk a ...
Fenotípus-módosító genetikai faktorok azonosítása monogénes betegségekben
Célkitűzés: A kóroki gének és mutációik azonosítása monogénes betegségekben nagy jelentőséggel bírnak genotípus-fenotípus összefüggések feltárásában, de olyan releváns klinikai kérdésekben, mint az ugyanazon kóroki mutációkhoz társuló fenotípus-variánsok vagy a betegség prognózisa nem ad választ. Vizsgálataink célja volt olyan fenotípus-módosító genetikai variánsok azonosítása, amelyek ...