Magyar Nőorvosok Lapja
Keresés eredménye
Fenotípus-módosító genetikai faktorok azonosítása monogénes betegségekben
Célkitűzés: A kóroki gének és mutációik azonosítása monogénes betegségekben nagy jelentőséggel bírnak genotípus-fenotípus összefüggések feltárásában, de olyan releváns klinikai kérdésekben, mint az ugyanazon kóroki mutációkhoz társuló fenotípus-variánsok vagy a betegség prognózisa nem ad választ. Vizsgálataink célja volt olyan fenotípus-módosító genetikai variánsok azonosítása, amelyek ...